【byb.cn 】（来源：生命时报）肿瘤遗传易感者对外界刺激更敏感，免疫功能低下时，由于基因突变或缺失，无法阻止细胞癌变

　　受访专家：

　　重庆大学附属肿瘤医院学术学科带头人 周 琦

　　本报记者 高嘉悦

　　《生命时报》 2022-08-23 第1634期 第21版

　　近日，“家中8人患癌二胎妈妈也查出癌症”登上新闻热搜：36岁罗女士刚生下二胎，就被确诊为甲状腺未分化癌。不止是她，罗女士的家人也饱受癌症困扰。罗女士的奶奶因癌症早早过世，父亲身患胃癌、肾癌、肺癌、结肠癌4种癌症，哥哥淋巴瘤，两位姑姑患乳腺癌，一位叔叔有肝癌病史，一堂兄是肺癌患者，一堂弟因肺癌过世。医疗机构对罗女士父系家族18人进行基因检测后发现，他们患有一种罕见的遗传性肿瘤综合征——“李—佛美尼综合征”，可导致多器官不同癌症的发生。

　　作为西南地区首个“肿瘤遗传咨询门诊”负责人，重庆大学附属肿瘤医院学术学科带头人周琦教授介绍，罗女士一家的情况虽然罕见，但肿瘤的遗传易感性需要引起重视。

　　从遗传学角度来看，一个家族中有多个成员患有同一种或几种肿瘤，通常是家族聚集性肿瘤;而某一个基因突变导致特定的肿瘤，一般是遗传性肿瘤。这是因为同一环境条件下，肿瘤遗传易感的人对于外界刺激更敏感，当其免疫功能低下时，由于基因突变或缺失，不能阻止细胞多步骤癌变，进而导致癌基因、抑癌基因失调。

　　“不过，目前已有诸多遗传学病因是可识别和干预的。”周琦表示，对于有结直肠癌家族史的人来说，建议从40岁甚至更早开始进行预防性筛查;有家族性肠息肉的人群，建议每年行肠镜检查，及时发现病变。有乳腺癌家族史，尤其是母亲和姐妹是乳腺癌患者的，建议40岁前进行筛查，以乳腺超声和钼靶检查为主，筛查间隔时间为6~12个月。建议家族中一级亲属有BRCA1/2基因突变卵巢癌的，要进行基因检测。若发现携带有BRCA1/2基因，建议30~35岁起开始定期做盆腔检查、血CA125 （肿瘤标记物）和经阴道超声的联合筛查。5%~10%的子宫内膜癌具有遗传性，其发病年龄比普通型平均小10~20岁。因此，建议有子宫内膜癌家族史的人，进行基因检测和遗传咨询。

　　不过，周琦表示，目前仅极少数人群得到了高质量的遗传咨询和检测服务，大部分并未能与散发患者区分开，也无法得到更佳的诊疗及健康管理方案。因此，对于肿瘤的遗传风险，需要大力宣传。

　　周琦建议，如果家族中多人罹患同种或不同种肿瘤，或一级、二级、三级血亲中超过1人明确携带有害基因突变，或一级、二级血亲中超过1人符合以下abc至少一项，或三级血亲中有2人以上符合abc至少一项，都会有较大遗传风险，建议进行肿瘤遗传咨询。这三点为：a.确诊肿瘤年龄不超过50岁;b.确诊多个原发肿瘤;c.被诊断为双侧原发肿瘤，如双侧乳腺癌、卵巢癌。

　　综上，周琦提示，肿瘤发病原因十分复杂，可能存在多因一果，因此不可小觑遗传易感因素，平时应重视家族遗传性肿瘤的排查与预防，同时更要保持健康生活方式和养成良好习惯，有效预防肿瘤。