【byb.cn 】（来源：生命时报）近年来，我国儿童脂质异常血症发病率高达20.3%~28.5%，且呈上升趋势。换句话说，每4~5个儿童中就有1个患高血脂。虽然大多数儿童血脂高是由不良生活方式导致的，但也有部分受遗传影响，需要早期干预延缓病理进程，改善预后。近期发布的《儿童脂质异常血症诊治专家共识》指出，遗传性脂质异常血症患儿显著升高的脂质在多系统、多脏器沉积，可出现9种表现，《生命时报》特邀《共识》作者之一、首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科副主任曹冰燕进行解读。

　　受访专家：

　　首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科副主任 曹冰燕

　　本报记者 张 健

　　《生命时报》 2023-08-18 第1729期 第18版

　　1.奶油样血液外观

　　多见于家族性脂蛋白脂肪酶缺乏症患儿，血液中乳糜微粒增加导致颜色发生改变，静置后最上层呈现奶油样物质。

　　2.黄瘤

　　脂质在真皮或肌腱内沉积，会导致儿童出现皮肤黄瘤或腱黄瘤。皮肤黄瘤多见于手部掌指关节背侧、肘和膝关节伸侧、足跟和臀部;腱黄瘤多呈块状，可影响关节功能。

　　3.肝脾肿大

　　多见于家族性脂蛋白脂肪酶缺乏症和谷固醇血症患儿，可伴有黄疸、肝功能不全，甚至肝硬化。

　　4.脂性角膜弓

　　约30%的家族性高胆固醇血症患儿可出现此症状，是因脂质在眼睛角膜周边基质内沉积所致，表现为不透明白色环。

　　5.眼底改变

　　富含甘油三酯的脂蛋白分子在眼底小动脉沉积，可导致光散射，令视网膜颜色发暗，呈奶油色。此外，长期脂质异常会导致儿童眼底动脉发生硬化。

　　6.关节炎

　　脂质在关节部位异常沉积，就会引发关节炎。

　　7.血液系统变化

　　谷固醇血症患儿由于植物固醇在红细胞和血小板上富集，会出现口型红细胞溶血和（或）巨血小板减少症。

　　8.胰腺炎

　　这是脂质异常血症的严重并发症之一，可反复发作，常见于乳糜微粒和甘油三酯升高的遗传性脂质异常血症患儿。当甘油三酯水平超过11.3毫摩尔/升时，发生风险会显著升高，甚至出现暴发性胰腺炎。

　　9.冠状动脉粥样硬化

　　该症状发生率不高，多见于家族性高胆固醇血症患儿，是导致早发性冠状动脉粥样硬化性心脏病及死亡的重要原因。部分患儿会出现活动后心绞痛，也可发生心梗、猝死。

　　曹冰燕提醒，如果儿童出现上述表现，都属于比较严重的高脂血症，应及早就医，以免发生危险。防治儿童高血脂，生活方式干预是基础。建议家长督促儿童每天连续静坐时间不超过2小时，保持中高强度运动至少1小时，避免主动和被动吸烟，遵医嘱制定合理的饮食方案。“坏”胆固醇超过6.46毫摩尔/升和（或）甘油三酯超过5.65毫摩尔/升的中至重度脂质异常血症患儿，需要饮食联合药物干预才能达到治疗目标。