如何尽早发现自闭症
首都医科大学附属北京儿童医院保健中心副主任医师 马 扬
《生命时报》 2024-04-02 第1789期 第10版
自闭症是一组以社交沟通障碍、兴趣或活动范围狭窄以及重复刻板行为为主要特征的神经发育性障碍,也就是说,自闭症不是一个病,而是一组/一类疾病的统称。目前自闭症的具体发病机制尚不完全清楚,有研究表明,该病是由遗传因素和环境因素共同作用引起了脑发育改变,尤其是脑神经联结的改变而导致的。遗传因素涉及多个基因以及基因组合间的相互作用,增加了患病风险但并非100%遗传;环境因素如父母孕龄高,母亲孕期有先兆流产、病毒感染,孩子出生窒息、低出生体重等,都会增加风险。
自闭症是神经发育性疾病,而儿童神经发育具有可塑性,因此,早发现、早干预,对于改善自闭症患儿的预后有积极作用。自闭症表现多种多样,有的不会说话,有的则滔滔不绝,有的与人没有眼神对视,有的则一直盯着人看,有的不会指认图片,有的则能背诵整本书。但大部分孩子由于社交动机缺乏、不足或不恰当,会伴随语言问题,如语言发育迟缓(3岁了还不会说话),有的孩子虽然具备说话的能力,但运用语言的能力不足,无法在合适的场合说出合适的话。因此,自闭症不都像字面意思表现的那样,是不愿与别人交流,其核心症状是社会交往障碍,导致他们不能很好地融入集体环境。
自闭症的表现是随着儿童生长发育逐渐显现出来的,不同年龄阶段表现不太一样。在婴儿期即1岁以内,有些自闭症的孩子已经表现出异常行为,包括:
1.极端的气质与行为,有的特别容易哭闹、很难安抚,有的过于安静,完全不需要家长陪伴。
2.眼神接触差,与他人甚至妈妈也没有眼神接触、对视,或者时间偏短。
3.对声音反应差,叫自己名字时毫无反应。
4.互动差,如不爱跟妈妈玩“躲猫猫”“大眼瞪小眼”等游戏。
5.注视物体的兴趣强于注视人的兴趣,如不喜欢看妈妈的脸,更喜欢看眼前的物品。
6. 一直没有手指指物的动作,比如9~10月龄以后,正常婴儿会用手指指引家长看自己感兴趣的物品,自闭患儿不会有这样的动作。
7.不常发出咿咿呀呀的声音, 2~3月龄的正常婴儿经常发出“a ”“o”“ao”等声音,6月龄后经常发出 “ma” “da” “ba”“dai”等,自闭患儿很少发出类似的声音。
8.快乐情绪分享和互动性表达缺乏,比如不会冲妈妈笑等。
1~3岁有自闭症的孩子以语言发育迟缓为主要表现,具体为听不懂语言指令、对语言反应少、不理睬他人说话,或者出现语言倒退(原来已获得的语言逐渐减少或停滞发展);不会用姿势性语言如点头摇头表达需求,没有或少有指物动作出现;与家人目光对视少,没有共同关注,没有模仿行为;有重复刻板行为,过度关注或痴迷于某一感兴趣的物品或活动,如旋转的物品、天气预报,重复开门、打开水龙头、只吃少数几种食品等。
如果孩子有以上表现,建议及时就医。自闭症的诊断是个“系统工程”,需要由有经验的专业医师进行。如果确诊自闭症,家长需要做好以下四件事。
一是了解孩子的脑发育水平,学会看发育评估报告,了解孩子除了社交、语言等问题外,是否还伴随其他能力发育迟缓。
二是了解孩子的口腔功能、视力、听力、感知觉发育水平。
三是了解接下来需要干预的核心内容,最好能列出近期干预计划。
四是了解孩子是否需要进一步做病因学检查,包括头颅核磁、血液学标记物、遗传代谢检查等。
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