【byb.cn 】(来源：中青报)最近，名为“冰桶挑战”的公益活动在社会上引发了广泛参与，旨在呼吁人们关注名为ALS（肌萎缩性侧索硬化症，俗称“渐冻症”）的罕见病。随着冰水的“浇灌”，人们的关注点扩展到了其他罕见病上。

　　除了渐冻症，目前全球还有5000~6000种罕见病，这其中不仅有大众比较熟知的白血病、白化病等，还有如庞贝病、戈谢病、粘多糖病、瓷娃娃（成骨不全症）等。若根据世界卫生组织定义的，患病人数占总人口的0.65‰～1‰之间的疾病或病变就是罕见病，那么罕见病约占人类全部疾病的10％。

“罕见病的群体数量并不少”，复旦大学出生缺陷研究中心马瑞教授等人在2011年按照患病率为五十万分之一，推算我国罕见病患者有1680万人。

多数罕见病是慢性严重性疾病，通常会危及生命。约有80％的罕见病由于遗传缺陷引起，约有50％的罕见病在出生时或者儿童期即可发病，疾病常发展迅速，死亡率很高。

不仅如此，由于总体发病率低，药物需求量小，“平均10年10亿美元（约61亿元人民币）”的新药研发成本，导致其费用很高且市场上很难寻觅，常被称为孤儿药。如有些苯丙酮尿症（PKU）患者需要终生服药，该药的价格在日本是每个月300万日元~500万日元（20万~50万元人民币），国内尚未引进，而自1995年以来，累计PKU患者已超过4万人，其中坚持治疗的人不足30％。罹患遗传代谢病法布雷症的患者，一年的医药费也要100万元。因此，大多数罕见病患者家庭往往不堪重负，再加上罕见病救助政策、法律法规的缺乏，他们更容易成为被大众忽略的弱势群体，引发了同病相怜的患者发起公益组织。

1982年，美国的罕见病家庭和支持团体成立了一个“非正式联盟”，呼吁立法支持孤儿药和治疗罕见病的药物研发，1983年，这个组织成功使美国国会通过了“孤儿药法案”，该法案将罕见病定义为发病人数少于20万人的疾病（或发病人口小于1/1570），同时也制定了发展孤儿药的诸多激励性措施，该法案施行至今，美国FDA(食品药品监督管理局)已经批准约350种孤儿药（包括生物药），在其2013年批准的27个新药中，也有10个是孤儿药。不仅如此，这一联盟成立了美国罕见疾病组织（NORD）。

今年9月6日，在北京东城区举办的国际罕见病组织交流会上，加拿大罕见病国家联盟（CORD）的CEO德汉·王瑞格（Durhane Wong-Rieger）博士介绍，加拿大已有102家罕见病组织，规模不等。但因加拿大尚无罕见病的法规，也无孤儿药的法律，患者只能接触到60％美国许可的孤儿药和51％欧盟许可的孤儿药，而且加拿大的公共药品计划只资助不到50％的孤儿药，她的组织一直致力于游说政府建立相关的政策法规，希望促成加拿大与美国和欧盟在促进孤儿药的备案和批准方面的一致行动。“我们的组织起的是桥梁般的作用。”王瑞格博士说。

罕见病发展中心主任黄如方向笔者介绍，我国目前有50多家各类罕见病组织，涉及近40种罕见疾病的病种。这些组织多以患者互助型的民间组织为主，三分之一已在政府部门注册。2013年成立的罕见病发展中心（CORD）和2008年成立的瓷娃娃罕见病关爱中心（前身为瓷娃娃关怀协会）是目前较为知名的罕见病组织。

黄如方介绍，在过去的4年中，罕见病发展中心孵化支持了约26家罕见病组织，如Alport综合症病友群、Rett家庭关爱中心、爱力重症肌无力罕见病关爱中心等，“还举办了8场各种各样的人力资源培训会议，提升罕见病组织的服务能力，同时也提供小额资金资助这些组织”。

随着这些公益组织的发展，它们日渐成为患者们的“第二家园”。这些组织除了提供交流的平台，还举办讲座普及诊疗护理等知识、组织患者互助心理疏导等进行具体支持，同时积极与制药企业、大型慈善基金会联系，沟通医药信息、募集筹款等。

借着“冰桶挑战”的热潮，瓷娃娃罕见病关爱基金已获得814万元捐款。这个基金由中国社会福利基金会与罕见病组织瓷娃娃关怀协会共同发起成立，在8月31日北京召开的媒体见面会上，公布捐款中的550余万元将全部用于支援渐冻人群体的相关公益服务，140余万元将支援其他罕见病群体。由于我国目前缺乏对罕见病人群的基础调查与相关统计，罕见病组织也对此开展调研。

2013年8月，瓷娃娃罕见病关爱中心发布了《中国成骨不全症患者生存状况调研报告》，报告从医疗、教育、保障、生活等几个方面反映了成骨不全症患者群体的现状。爱力重症肌无力罕见病关爱中心在前不久发起的针对重症肌无力患者群体的调查报告，覆盖了除西藏以外的全部省市地区，深入了解该群体的生存现状及面临的困境，为政府出台相关政策提供依据与参考。

近年来，罕见病公益组织也在为罕见病进入医保而努力。2009年初，瓷娃娃关怀协会提出了《关于尽快出台“罕见病”立法及完善相关保障政策的建议》，全国人大代表、安徽大学教授孙兆奇向两会提交了议案，呼吁政府尽快制定罕见病救助的相关政策。