【byb.cn 】（来源：环球网）【环球网报道 记者 沙琼】2月29日，四年一次的国际罕见病日正日，罕见病发展中心(CORD)主办的2016年国际罕见病日宣传片《感谢有你》发布会在京成功举办。

　　国际罕见病日(Rare Disease Day)由欧洲罕见病组织(EURORDIS)于2008年发起，确定2月29日为国际罕见病日，以这个四年一次的日子意寓罕见病之“罕见”。

　　《感谢有你》这支宣传片从四个(软骨发育不全症、白化病、戈谢病、肺淋巴管肌瘤病)罕见病群体的故事，用四个人的小小故事映射出罕见病群体的生存现状。它告诉我们，罕见病和我们每个人都有关系，而正是因为这些罕见病患者承担了那些十万分之一、二十万分之一、四十万分之一的患病几率，让其他更多的人获得健康身体，所以，我们更应该感谢他们。

　　全球近7000种罕见病八成由基因缺陷所致

　　说其罕见病，很多人都觉得离我们很遥远，其实他就在我们身边。你知道全世界罕见病到底有多少种？中国罕见病发展中心主任黄如方先生说，“来自于全球最大的罕见病数据库，按照它的编码比对，现在梳理出来的百科数据是6930种。6930种是什么样的概念？把所有的罕见疾病打印出来，一共是526页。”

　　世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口0.65‰至1‰之间的疾病或病变。而全球近7000种罕见病中80%是由于遗传基因缺陷所致。其中一半患者在出生时或者儿童期即可发病。但是，目前只有不到1%的罕见病已有有效治疗方法。

　　正如我们所熟知的那些名字特殊的罕见病，如“瓷娃娃”——成骨不全症，“玻璃人”——血友病，“月亮孩子”——白化病等，他们目前并不能治愈，而且还有很多已发现的罕见病仍然非常陌生，如白塞病、戈谢病、苯丙酮尿症、结节性硬化症等，甚至很多罕见病连医生们都感到十分陌生。

　　地球上每一万个人中，就有六到十个罕见病患者。有专家称，我们每个人都带有罕见病的基因缺陷，从这个角度说，任何人的基因都有“病”。目前，中国罕见病总患病人口约为1680万，95%没有治疗方法。同在生命的起跑线上，他们却无法坚持!

　　罕见病发展中心主任黄如方表示，“罕见病领域不仅是中国面临的挑战，全世界的患者在诊断、治疗、医保及社会融入方面都面临一样的挑战”。

　　基因检测成为罕见病防治的重要手段

　　罕见病发展中心主任黄如方介绍说，目前中国罕见病患者的处境是“缺医少药”。误诊、漏诊率高，合法的治疗药物稀缺。而目前我们对抗罕见病行之有效的手段主要是提早发现与预防。基因检测已经成为罕见病筛查与防治的重要手段。

　　有基因检测专家曾说过，就基因层面而言，没有人是完美的。平均每个人都会携带30个遗传疾病的缺陷。一旦父母双方都带有相同的致病基因缺陷，孩子的患病几率就会大大增加。因此，产前、新生儿基因检测是早期发现罕见病的最重要方法。

　　北京协和医院教授、世界卫生组织遗传病社区控制合作中心主任黄尚志教授介绍说，一个病患表现出来的症状称为表现型。通过基因检测可以筛查出基因型上的缺陷，但最终呈现出来的表现型则是基因型和后天环境共同塑造的。因此，对已发现的罕见病患者做基因检测找到致病基因，其实也是一种精准医疗。

　　对于目前已经发现的罕见病患者来说，国内的诊治和治疗还有所欠缺，不少的罕见病患者都要经过辗转多次才能找到正确诊治途径。为此，罕见病发展中心联合药明康德明码生物、华大基因、迪安诊断、希望组、安塞斯(生物)5家国内权威的基因检测机构启动发起100万元的“因•为爱”罕见基因检测计划。主要通过有效整合国内权威的基因检测机构资源，为临床上未确诊的罕见疑难病例或贫困罕见病家庭提供免费的基因检测服务，是一个协助医生帮助那些罕见疑难病例(或贫困罕见病家庭)作出诊断的公益项目。通过这个项目，可以有效提高罕见基因疾病诊断率，发现更多罕见病例和新致病基因，建立罕见病例患者基因数据。此项目检测对象主要针对临床上未确诊的罕见疑难病例或贫困罕见病家庭。