意大利家族变异了骨折都感觉不到疼

【byb.cn 】(来源:新华社)新华社电意大利一个家族6名成员(见图)几乎感觉不到疼痛,即使身体灼伤或骨折,最多也只有短暂的刺痛感。科学家发现,他们携带的一种变异基因导致无痛感,这或为治疗慢性疼痛指明新方向。

意大利女子莱蒂西亚·马尔西利现年52岁,感知疼痛的“门槛”从小就很高。她骨折了却不觉得痛,仍然整个下午滑雪,直到第二天早上手指有刺痛感就医,才发现肩部已经骨折。她的母亲、两个儿子、一个姐姐和一个外甥女也是如此。科学家因此以她的姓氏命名这种感觉不到疼痛的症状为“马尔西利综合征”。
这些人对温度变化感觉也比较迟钝。由于感觉不到高温灼热,莱蒂西亚的姐姐经常喝热饮烫坏嘴巴,她的母亲身上有多处烫伤,16岁的外甥女曾把手放进冰里20分钟不觉得疼。
基因不按常理发生变异
英国伦敦大学学院研究人员詹姆士·考克斯认为,莱蒂西亚及其家人不觉得痛,并非因为缺少感知的神经细胞,而是它们“不按常理工作”。分析这些人的基因编码后,研究人员发现其中的ZFHX2基因变异。莱蒂西亚及其家人据信是世界上这种基因变异仅有的携带者。
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