【byb.cn 】（来源：生命时报）有一类患者常被称为“铜娃娃”，是因机体排铜功能障碍，造成铜在体内多个脏器沉积引发了一系列消化、神经系统异常，裂隙灯检查可见眼角膜边缘有一层棕绿色的“铜环”。这种病就是肝豆状核变性，虽然属于罕见病，但在罕见病中它又算是常见病，患者常因漏诊而延误治疗，特别是成年期发病的患者。

　　首都医科大学附属北京佑安医院肝病中心三科主任 张 晶

　　《生命时报》 2023-09-19 第1738期 第16版

　　肝豆状核变性，是因铜转运ATP酶β基因突变引发的铜代谢障碍性疾病，属于常染色体隐性遗传病。患者的机体无法通过胆汁、汗液将铜排出体外，造成铜在各脏器（大脑豆状核、肝肾、角膜）大量沉积，导致“铜中毒”。

　　虽然都是铜离子沉积，不同人的表现可能不同。铜沉积在大脑“豆状核”部位，患者可表现出肢体僵硬、震颤、运动迟缓、流口水、冲动易怒、精神行为异常等;沉积在肝脏里，可出现肝脏脂肪变、炎症、肝硬化、腹水，最终造成肝衰竭;沉积在眼部，患者常因在眼科检查中发现“铜环”，即“角膜K-F环”而确诊。

　　临床中，诊断肝豆状核变性的重要指标是血清“铜蓝蛋白”，如果出现明显降低，则高度怀疑肝豆状核变性，后续需完成24小时尿铜定量、基因检测等以明确诊断。一旦确诊，需进行头颅磁共振检查，查看是否累及神经系统;去眼科查看是否存在角膜K-F环;如果临床怀疑肝脏受累，或需进行肝穿刺活检。

　　诊治肝豆状核变性的关键在于早发现、早治疗，建议有家族史者进行基因筛查。但这也是为数不多可以通过药物治疗的遗传代谢性疾病，比如青霉胺、二巯丁二酸胶囊、葡萄糖酸锌等。患者日常需坚持低铜饮食，避免食用动物内脏、豆类、贝壳类、坚果、巧克力、鸭鹅肉等铜含量高的食物，不用铜制餐具及用具。