【byb.cn 】（来源：生命时报）唐氏综合征又称“21—三体综合征”或先天愚型，是由于21号染色体异常导致的染色体病。这种疾病可在孕期进行筛查，常见的方法有唐氏筛查（简称唐筛）、无创DNA产前检测（简称无创）和羊膜腔穿刺术（简称羊穿），三种方法各有利弊，让很多孕妇纠结不已，到底该怎么选？

　　上海市第一妇婴保健院前院长、妇产科教授 段 涛

　　《生命时报》 2024-11-01 第1844期 第10版

　　①唐筛

　　这种方法是在早中孕期抽取母亲的外周血，测定相应的生化标志物，综合孕周、孕妇年龄、体重等各项信息，计算出胎儿有染色体异常的风险。唐筛的优点包括：仅需抽取孕妇外周血，对胎儿及孕妇没有创伤;价格较低，一般为150~300元;孕妇某些血清学指标不仅能预测21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征及神经管缺陷的风险，对于性染色体异常和结构异常以及某些妊娠并发症（例如子痫前期）的早期预测也有一定价值。唐筛的局限性在于：对孕周有严格要求，早唐11~13周+6天，中唐14~20周;仅针对21三体、18三体、13三体及神经管缺陷计算患病风险，对于其他的染色体数目和结构异常无法给出具体的风险值;染色体异常检出率为60%~90%，假阳性率为3.5%~8%;筛查不等于确诊，若筛查结果提示高风险，需进一步进行产前诊断，若提示低风险，不代表胎儿完全正常。所有单胎、双胎妊娠孕妇均可以做早唐。中唐适应于年龄小于35岁（指到了预产期时孕妇的年龄）的单胎妊娠孕妇。

　　②无创

　　又称无创产前DNA检测、无创胎儿染色体非整倍体检测等，是通过采集孕妇外周血，提取游离的来自胎儿的DNA，采用新一代高通量测序结合生物信息学分析，得出胎儿患染色体非整倍体疾病风险。其优点有，对胎儿及孕妇没有创伤;检测的孕周范围较大，12~24周均可;预期检出率远远高于唐筛：对21三体、18三体、13三体的检出率均高于99%，假阳性率低于1%，一般为0.05%左右，属于“高级筛查”。无创的局限性有，仅针对21三体等三种染色体疾病，对其他染色体数目异常等无法诊断;价格较高，一般为2000~3000元;不能作为产前最终诊断。存在以下情况可以考虑无创：产前筛查临界高风险（如风险率在1/270~1/1000）;有介入性产前诊断禁忌证者（先兆流产、发热、出血倾向、感染未愈等）;对介入性产前诊断极度焦虑的孕妇;35~40岁孕妇，拒绝有创的产前诊断;健康年轻孕妇，唐筛高风险在1/270~1/50之间。以下情况不推荐无创：唐筛高风险大于1/50;产前B超检测异常的孕妇，包括羊水量异常、严重的胎儿宫内生长受限等;三胎及以上妊娠;夫妇双方之一有明确染色体结构或数目异常;胎儿疑有微缺失综合征、其他染色体异常或基因病;接受过异体输血、移植手术、干细胞治疗、免疫治疗的孕妇。

　　③有创性胎儿染色体检测。通过羊穿或绒毛穿刺术或脐带血穿刺术，获取胎儿细胞，进行细胞培养和染色体核型分析，能计算出患病风险。这几种方法中，应用最多的是羊穿，能检测所有的染色体数目异常和大片段的染色体结构异常，是目前胎儿染色体疾病产前诊断的“金标准”。一般情况下，穿刺术比较安全，但也存在个别穿刺失败、引起流产、感染、羊水渗漏的风险，羊穿的总体胎儿流失率大约为0.5%;细胞培养存在个体差异，不能确保100%成功。羊穿适用于以下情况：孕妇年龄≥35岁;产前筛查提示胎儿染色体异常高风险;既往有胎儿染色体异常的不良孕产史;产前检查怀疑胎儿患染色体病;夫妇一方为染色体异常携带者。