【byb.cn 】（来源：生命时报）父母带致病基因 皮肤常有黄色瘤 两类高血脂会遗传

　　上海交通大学医学院附属同仁医院心内科主任医师 蒋 利

　　《生命时报》 2024-09-20 第1834期 第17版

　　不少人认为，高血脂属于生活方式病，但其实高脂血症也会遗传。目前，临床较为常见的单基因遗传性血脂异常主要为高胆固醇血症和高甘油三酯血症这两类，专业术语称为“家族性高胆固醇血症”或“家族性高甘油三酯血症”。

　　家族性高胆固醇血症是一种常见的常染色体显性遗传代谢性疾病。如果父母都携带致病基因，且都遗传给下一代，子代低密度脂蛋白胆固醇会升高6~8倍。患者童年时，体内的胆固醇会在皮肤和肌腱等部位沉积，表现为肌腱、皮肤黄色瘤，若不及时干预，20岁前就可能出现心梗、脑梗等严重动脉粥样硬化疾病。如果父母中的一方将致病基因遗传给孩子，子代低密度脂蛋白胆固醇会升高2~3倍，其血胆固醇水平在20~30岁甚至更年轻时就可能升高。大多数患家族性高胆固醇血症的人属于后者。

　　家族性高甘油三酯血症是一大类常染色体显性遗传疾病，临床主要表现为躯干和四肢部分区域暴发性生长黄色瘤、视网膜脂血症、胰腺炎反复发作等。患者的甘油三酯水平通常在儿童时期正常，成年后升高2~6倍。

　　生活中，如果出现以下几种情况，建议年龄超过18岁就每年监测血脂。

　　①父母血脂非常高。随着年龄增长，高脂血症发病率可能升高。但如果父母的血脂（包括胆固醇或者甘油三酯）值是正常值的几倍以上，尤其是在年轻时血脂就升高，提示可能遗传给子女。

　　②父母早发冠心病、脑梗死。冠心病、脑梗死在老年人中的发病率较高，如果父亲55岁前或母亲65岁前诊断冠心病、脑梗死或大动脉疾病，子女就属于早发动脉粥样硬化疾病家族史者。

　　③有黄色瘤、角膜弓者。黄色瘤不是肿瘤，是由于过多血脂沉积于皮下组织，致皮肤表面突出，因脂质呈黄色而被称为黄色瘤。它常见于眼睑处，呈扁平状，或者出现在肘部或膝下肌腱处，呈结节状（一般如黄豆大小）。同时，胆固醇沉积于角膜周缘，形成白色不透明环，被称为角膜弓。有黄色瘤、角膜弓者，也需尽早检测血脂情况。

　　如果发现有家族性高脂血症，可从以下几个方面着手防治。一是养成健康的作息，合理饮食，规律锻炼。二是遵医嘱使用降脂药物，使血脂达标。一般先从单药治疗，包括他汀类、麦布类、贝特类;如果控制不住，可联合用药，如他汀类联合麦布类、他汀类联合贝特类等;如果血脂依然无法控制或有用药禁忌，可注射降脂针，如依洛尤单抗、阿里西尤单抗、英克司兰等。三是治疗时定期监测各项指标，包括血脂、肝肾功能、血糖等，如有不适要及时就医。