一、什么是马凡氏综合症

马凡氏综合征（Marfan‘s Syndrome）又名蜘蛛指（趾）综合征，属于一种先天性遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，有家族史。病变主要累及中胚叶的骨骼、心脏、肌肉、韧带和结缔组织。骨骼畸形最常见，全身管状骨细长、手指和脚趾细长呈蜘蛛脚样。
 
　　心脏可有二尖瓣关闭不全或脱垂、主动脉瓣关闭不全。眼可有晶体半脱位、视网膜剥离等。心血管方面表现为大动脉中层弹力纤维发育不全，主动脉或腹总主动脉扩张，形成主动脉瘤或腹总主动脉瘤。主动脉扩张到一定程度以后，将造成主动脉大破裂死亡。

著名的心胸外科专家、南京鼓楼医院心胸外科主任王东进说，马凡氏综合症是一种并不罕见的显性遗传病。人类第15号染色体上有一个叫做FBN1的基因，编码微纤维蛋白1。它可以被看成是把身体细胞黏合在一起的胶水。这个基因发生突变后，马凡氏综合症便产生了。

二、临床表现

1.骨骼肌肉系统：主要有四肢细长，蜘蛛指（趾），双臂平伸指距大于身长，双手下垂过膝，下半身比上半身长。长头畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少，肌肉不发达，胸、腹、臂皮肤皱纹。肌张力低，呈无力型体质。韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛，关节过度伸展。有时见漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸、脊椎裂等。

　　2.眼：主要有晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤等。男性多于女性。

3.心血管系统：约80％的患者伴有先天性心血管畸形。常见主动脉进行性扩张、主动脉瓣关闭不全，由于主动脉中层囊样坏死而引起的主动脉窦瘤、夹层动脉瘤及破裂。二尖瓣脱垂、二尖瓣关闭不全亦属本征重要表现。可合并先天性房间隔缺损、室间隔缺损、法乐氏四联征、动脉导管未闭、主动脉缩窄等。也可合并各种心律失常如传导阻滞、预激综合征、房颤、房扑等。

在1996年修订的马凡氏综合征的诊断标准中，在骨骼、眼睛、心血管、肺、皮肤及体包膜、硬脑（脊）膜、家族遗传史等方面分别列出了几项主要标准和次要标准，无家族或遗传史者，需有吻合两个以上不同系统的主要标准并牵涉到三分之一以上的器官，才能确诊其患有马凡氏综合征。

三、诊断和治疗

诊断此病的最简单手段是超声心动图，有怀疑者均可行此检查，进一步确诊则需要通过MRI（磁共振显像）或UFCT（超高速CT）。目前尚无特效治疗。

对先天性心血管病变宜早期手术修复，对心功能不全、心律失常者宜内科治疗。一旦确诊为合并有主动脉瘤（主动脉直径大于或等于5厘米）或心脏瓣膜关闭不全，则应视情况考虑手术治疗，因为药物是不能去除此病的。由于动脉瘤有破裂出血的危险，心脏瓣膜关闭不全也有致心衰死亡的危险，所以尽管手术有一定风险，我们还是建议手术治疗。事实上，随着科技进步，目前手术成功率已在90％以上。若提示有主动脉夹层动脉瘤破裂者，应及时手术治疗。

尽管病变发展速度个体差异很大，但总体看来马凡氏综合症的预后险恶。据调查，有1/3的马凡综合征患者死于32岁以前，2/3死于50岁左右。死亡的主要原因绝大多数是心血管病变。最常见的是主动脉瘤破裂、心包压塞或主动脉瓣关闭不全和二尖瓣脱垂而致的心力衰竭或心肌缺血、严重的心律失常。

　　事实上，D先生的母亲心脏就有问题。看来，他有家族史是肯定的了。同时，我在和我D先生的接触当中，也发现他有清晰的鼻横纹，并且工作一会儿就大汗淋漓，我曾经提醒过他最好检查一下心脏，但因为他自己也是从事健康工作的，所以，对我的提醒并不在意，我也就不好多说。

顺带说一句，现在医院输血，不像各位想像的那么简单。第一，需要直接用现金去提货;第二，很多地方对输血不报销;第三，需要病人的家属和朋友互助献血，换言之，病人如果需要输2000毫升血，就需要差不多10个人去献血（平均每人200），D先生这次多亏很多好心人献血，才度过了难关。总之，如果家人有心脏病史，本人最好提早做相关检查，并减少做剧烈的劳动和运动。

人个感叹，生命竟然如此脆弱，必须好好珍惜，这不只是对自己负责，也是对家庭一份厚重的责任！如果大家想进一步了解此病，可点击文章后面的链接，BTV养生堂曾经请北京安贞医院心脏外科主任孙立忠做过专题的讲座。